Penyakit Fenilketonuria

Fenilketonuria Bahayakah?

Fenilketonuria : Salah Satu Penyebab
Keterbelakangan Mental

Mungkin Anda bertanya-tanya setiap kali melihat kemasan produk makanan dan minuman yang menuliskan misalnya “produk mengandung fenilalanin” atau ada juga yang menulis ‘tidak cocok untuk penderita fenilketonuria” atau keterangan-keterangan lain yang maksudnya lebih kurang sama. Berikut ulasannya.

Apa itu Fenilketonuria?

Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam tubuh, dimana tubuh tidak dapat
memproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin. Di dalam tubuh tirosin akan disintesa menjadi 2 penghantar saraf yang penting yang berperan pada berkembangnya penyakit syaraf pusat.

Akibat gangguan genetik
Fenilketonuria adalah penyakit genetik bawaan yang disebabkan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase. Kelebihan fenilalanin memang diubah menjadi fenilketon, dan dikeluarkan melalui urin. Dari sinilah istilah fenilketonuria muncul.Pada orang kulit putih, hanya terjadi satu banding 15,000 ribu orang,
sedangkan di Indonesia sendiri datanya masih belum jelas.

Gejala klinis
Retardasi mental merupakan keadaan yang dapat dijumpai pada penderita
fenilketonuria. Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Kadar fenilalanin yang tertimbun dalam darah dapat membahayakan perkembangan otak anak. Akibatnya, anak dapat mengalami retardasi mental.

Gejala awal yang ditemukan pada penderita saat mengkonsumi pangan yang mengandung fenilalanin adalah lemas, pusing dan keringat dingin. Sedang dalam tahap lanjutan jika jumlah fenilalanin yang dikonsumsi terlalu besar,
tentunya dapat mempengaruhi organ tubuh penderita, seperti : rusaknya jaringan otak, lebih parahnya kondisi retardasi mental, kulit menjadi pucat,
pigmentasi rambut dan mata berkurang, otot pegal dan sakit. Untuk kerusakan ginjal, belum dilaporkan hingga saat ini.

Terapi
Pada penderita fenilketonuria harus melakukan diet khusus rendah fenilalanin. Makanan tinggi protein seperti daging dan keju adalah contoh dari makanan yang mengandung fenilalanin. Meski demikian, fenilketonuria merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah phenylalanine dan tinggi tirosin hampir dapat sembuh total.

Salah satu yang mudah dihindari adalah penggunaan pemanis aspartam. Mudah dihindari karena setiap produk yang mengandung aspartam harus diberi peringatan untuk penderita fenilketonuria. Tapi untuk berbagai makanan lain yang tidak mencantumkan label peringatan, penderita dan keluarganya tentu harus lebih ekstra hati-hati lagi.

Pencegahan
Pencegahan dilakukan dengan pemeriksaan untuk mendeteksi terjadinya fenilketonuria pada bayi baru lahir. Pencegahan ini berfungsi agar penderita fenilketonuria tidak jatuh ke dalam keadaan retardasi mental.